CARS2：新的致痫基因组

展开性肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传性脊髓退行性疾病，黄疸和遗传学改变具有表征；其主要病理特征还包括肌阵挛、抑郁症和相异程度的方面性脊髓功能发育。

该症可由多个相异的等位基因等位基因引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位基因等位基因造成；脊髓蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位基因等位基因造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位基因等位基因造成。

在成年人和成体病患之前，亦有报道称相异的细胞质河运RNA（tRNA）等位基因等位基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的方面型相关，病理上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛性抑郁症”（ MERRF）症。

在近来成版的Neurology杂志上，一个德国研究团队报道了一个有2名病理腹泻与MERRF症极为相似病患的近亲婚嫁家系。2名病患仅为CARS2等位基因（该等位基因编码方式细胞质内半胱氧氧基tRNA合成酶）双链位点等位基因的纯合子。病患黄疸还包括重度的肌阵挛抑郁症、方面性痉挛性四肢瘫、方面性视力和听力伤害、以及方面性本质功能伤害。

布1：病患家系布和测序布，可见CARS2等位基因c.655 G＞A等位基因常染色体隐性遗传模式

布2：在病患父母之前CARS2硝酸盐的多种双链硝酸盐。布A推断碱基4和碱基8信使RNA的逆转录PCR硝酸盐。病患父亲（III.5）和母亲（III.4）噬RNA推断较短的双链硝酸盐。（BL=噬RNA；TS=睾丸RNA；FB=印证合组纤维细胞RNA）。布B推断野生型和等位基因型CARS2交叉DNA。等位基因型因为碱基6携带等位基因点造成被双链其会。

科学界从该家系之前所含CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合等位基因为禽流感等位基因。该等位基因位于第6号碱基的最末一个碱基两处，经对CARS2 mRNA展开数据分析具体异常双链可造成第6号碱基只不过其会。这使得一段方向性序列上的28个残基发生下方其会，这段复合物与受体末端tRNA发夹结构的可靠性相关。

科学界回顾称，本研究确认成了一种一新造成重度方面性肌阵挛抑郁症的致病等位基因CARS2。

查看复用重定向

编辑： neuro212